6 bệnh lý tuyến thượng thận nguy hiểm thường gặp bạn cần biết

Suy vỏ thượng thận là một bệnh lý tuyến thượng thận xảy ra khi tuyến thượng thận không sản xuất đủ cortisol. Có ba dạng suy thượng thận:

• Suy thượng thận nguyên phát, hoặc bệnh Addison: Tình trạng này xảy ra khi bản thân tuyến thượng thận không hoạt động tốt và không thể tạo ra đủ cortisol và đôi khi là aldosterone.
• Suy thượng thận thứ phát: Điều này xảy ra khi tuyến yên không sản xuất đủ hormone gọi là adrenocorticotropin (ACTH). Không có ACTH, tuyến thượng thận không nhận được tín hiệu để tạo ra cortisol.
• Suy thượng thận đệ tam cấp: xảy ra khi vùng dưới đồi không thể sản xuất đủ hormone giải phóng corticotropin (CRH). Không có CRH, tuyến yên không thể tạo ra ACTH và khi đó tuyến thượng thận không thể tạo đủ cortisol. [2]

Các dấu hiệu và triệu chứng của suy vỏ thượng thận bao gồm:

• Luôn cảm thấy mệt mỏi.
• Sụt cân không rõ nguyên nhân.
• Chán ăn, buồn nôn hoặc nôn ói.
• Đau bụng hoặc tiêu chảy.
• Chóng mặt/ ngất xỉu khi đổi tư thế.
• Kinh nguyệt không đều (đối với nữ).
• Thèm muối hoặc thức ăn mặn.
• Đau khớp.
• Sạm da, đặc biệt là trên các vết sẹo, môi, nếp gấp da và khớp (chỉ gặp trong suy tuyến thượng thận nguyên phát).
• Trầm cảm. [3]

2. Cường vỏ thượng thận

Hãy cùng tìm hiểu thêm một bệnh lý tuyến thượng thận. Đôi khi, các tuyến thượng thận có thể sản xuất quá nhiều một số hormone nhất định. 2 dạng thường gặp là dư thừa cortisol và aldosterone.

2.1. Dư thừa Cortisol: Hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing là kết quả của việc sản xuất quá nhiều cortisol từ tuyến thượng thận. Một số khối u có thể gây ra hội chứng Cushing. Bao gồm:

• U tuyến yên: đây là những khối u lành tính trong vùng tuyến yên. Chúng có thể khiến tuyến yên sản xuất quá nhiều hormone ACTH, dẫn đến kích thích tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều cortisol và còn được gọi là bệnh Cushing.
• Các khối u sản xuất ACTH lạc chỗ: là tình trạng sản xuất ra quá nhiều ACTH từ các khối u nằm ngoài tuyến yên như phổi, tuyến tụy, tuyến giáp hoặc các khu vực khác.
• U tuyến hoặc các khối u tuyến thượng thận khác.

Một số dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cushing bao gồm:

• Mỡ tích tụ quanh vùng cổ, vai.
• Bướu mỡ sau gáy.
• Khuôn mặt tròn, đỏ.
• Tăng cân không rõ nguyên nhân.
• Đường huyết và huyết áp cao.
• Teo cơ tay và chân, yếu cơ.
• Da mỏng, dễ bị bầm tím, chậm lành các vết thương.
• Vết rạn da rộng, màu tím ở bụng, đùi và ngực.
• Rậm lông ở mặt, cổ, ngực, bụng và đùi (ở nữ).
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc không có (ở nữ).
• Vô sinh, ham muốn tình dục thấp hoặc rối loạn cương dương (ở nam giới)
• Loãng xương.
• Đôi khi trầm cảm, cảm xúc không ổn định, rối loạn tâm thần.
• Dễ bị nhiễm trùng.
• Trẻ em béo phì, chậm lớn.

Một nguyên nhân phổ biến khác và thường gặp nhất của hội chứng Cushing là do sử dụng thuốc gọi là glucocorticoid trong một thời gian dài và với liều lượng cao, chẳng hạn như prednisone hoặc dexamethasone, được kê đơn để điều trị nhiều bệnh như hen suyễn, viêm khớp dạng thấp và lupus. Chúng hoạt động giống như cortisol trong cơ thể.

2.2. Dư thừa Aldosterone: Cường Aldosterone nguyên phát

Cường aldosterone nguyên phát xảy ra khi tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều hormone aldosterone, giúp kiểm soát huyết áp. Chứng cường aldosteron nguyên phát thường dẫn đến huyết áp cao và thiếu kali. Điều này được đặc trưng bởi sự gia tăng huyết áp thường cần nhiều loại thuốc để kiểm soát. Một số người có thể có tình trạng kali thấp trong máu, có thể gây đau cơ, yếu cơ và vọp bẻ.

Điều trị chứng cường aldosterone nguyên phát được xác định dựa trên nguyên nhân cơ bản của bệnh. Nếu chỉ một tuyến thượng thận bị ảnh hưởng, người bệnh có thể được điều trị chữa khỏi bằng phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận bị ảnh hưởng. Trường hợp cả 2 tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều aldosterone thì có thể điều trị ức chế hormone bằng thuốc.

3. Cường tủy thượng thận (u tủy thượng thận – Pheochromocytoma)

Một bệnh lý tuyến thượng thận nguy hiểm nữa là u tủy thượng thận – Pheochromocytoma, đây là là một khối u ở vùng tủy thượng thận sản xuất quá mức adrenaline hoặc noradrenalin, hiếm khi là dopamin.

Đôi khi, việc sản xuất các hormone này có thể từ bắt nguồn ngoài tủy thượng thận, khi đó được gọi là paraganglioma (u tế bào cận hạch thần kinh). Chiếm 0.01- 0.1% bệnh nhân tăng huyết áp, bệnh khởi phát từ từ, dễ bị chẩn đoán trễ. Pheochromocytomas và paragangliomas nếu không được điều trị sẽ có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh tim mạch, tỷ lệ tử vong cao.

Các triệu chứng của u tủy thượng thận bao gồm:

• Tăng huyết áp.
• Đau đầu.
• Đổ mồ hôi nhiều.
• Hồi hộp, tim đập nhanh.
• Tái nhợt.

Trong đó, tam chứng kinh điển (3 triệu chứng kinh điển) của u tủy thượng thận bao gồm: nhức đầu, hồi hộp, đổ mồ hôi.

Triệu chứng của u tủy thượng thận có thể xảy ra theo từng cơn và có đặc điểm thường như sau:

• Kéo dài 10 – 60 phút (thường < 30 phút).
• Tần suất: hàng ngày, hàng tháng.
• Tự xuất hiện – khởi phát sau:

• Thuốc (an thần, ức chế beta, tiền mê, histamine, ACTH, glucagon, metoclopramide).
• Gắng sức, cử động làm tăng áp lực ổ bụng (nâng, cúi gập).
• Sau đi tiểu (paraganlgioma ở bàng quang).

Điều trị u tủy thượng thận bằng cách dùng thuốc kiểm soát huyết áp, nhịp tim, phẫu thuật cắt bỏ một hoặc cả hai tuyến thượng thận nếu là u tủy thượng thận.

4. Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn gen lặn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự thiếu hụt một trong các enzym cần thiết để tạo ra các hormone cụ thể. Người bệnh mắc chứng rối loạn này sẽ thiếu một loại enzyme thiết yếu cần thiết để sản xuất cortisol, aldosterone hoặc cả hai. Đồng thời, tuyến thượng thận to bất thường (tăng sản tuyến thượng thận) và sản xuất quá nhiều nội tiết tố androgen (hormone steroid nam) có thể dẫn đến các đặc điểm nam hóa ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh lý tuyến thượng thận, chia thành 2 thể:

4.1. Tăng sản thượng thận bẩm sinh điển hình

Tăng sản thượng thận bẩm sinh điển hình là loại nghiêm trọng hơn, thường được chẩn đoán từ khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu và được phân thành 2 loại nhỏ hơn:

• Thể mất muối: dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh này nghiêm trọng nhất do tuyến thượng thận sản xuất quá ít aldosterone Với thể mất muối đây là bệnh nội tiết cấp cứu thường gặp nhất ở trẻ bú mẹ vì cơn suy thượng thận cấp, triệu chứng thường gặp là nôn ói, mất nước, sụt cân. Nếu trẻ không được điều trị, có thể dẫn đến sốc, hôn mê hoặc tử vong.
• Thể nam hóa: tình trạng aldosterone thiếu hụt ở thể bệnh này ít nghiêm trọng hơn. Tuy không có bất kỳ triệu chứng nào đe dọa tính mạng, nhưng cơ thể vẫn không sản xuất cortisol đủ và tạo ra androgen quá nhiều. Trẻ nữ mắc thể nam hóa có thể sẽ có cơ quan sinh dục ngoài mơ hồ hoặc không điển hình (nam hóa). Cả hai giới đều có thể gặp tình trạng dậy thì sớm, cơ thể phát triển nhanh và sụn đầu xương đóng sớm dẫn đến tầm vóc thấp bé nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm.

Gần đây, đa số các trường hợp được chẩn đoán đều dưới 1 tuổi, số còn lại chẩn đoán muộn ở bé trai bị dậy thì sớm và bé gái đã bị nhầm hoàn toàn như trẻ trai, có trường hợp phải tạo hình lại cơ quan quan sinh dục mới mang lại cuộc sống ổn định cho trẻ.

4.2. Tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình

Tăng sản thượng thận bẩm sinh không điển hình là một tình trạng nhẹ không đe dọa đến tính mạng. Hầu hết thời gian, các triệu chứng không rõ ràng cho đến khi trẻ đến tuổi thơ ấu hoặc trưởng thành.

Một số dấu hiệu và triệu chứng sau này có thể bao gồm:

• Dậy thì sớm (tăng trưởng nhanh trong thời thơ ấu, lông mu hoặc lông nách xuất hiện sớm,…).
• Rậm lông, rối loạn kinh nguyệt, mụn trứng cá nhiều ở nữ.
• Vô sinh.

5. U tuyến thượng thận phát hiện tình cờ

Đôi khi các u thượng thận xuất hiện khi thực hiện các xét nghiệm hình ảnh (CT scan hoặc MRI) cho một bệnh lý khác không liên quan. Đây là một phát hiện tương đối phổ biến xảy ra ở khoảng 10% trong tất cả các nghiên cứu về chẩn đoán hình ảnh bụng và được biết đến như một khối u tuyến thượng thận không có triệu chứng hoặc ngẫu nhiên. Hầu hết các u tuyến thượng thận ngẫu nhiên không gây ra vấn đề sức khỏe. Tuy nhiên, các khối u thượng thận cần được đánh giá về khả năng sản xuất hormone dư thừa hoặc nghi ngờ ung thư.

6. Ung thư tuyến thượng thận

Các khối u tuyến thượng thận ác tính (ung thư tuyến thượng thận), chẳng hạn như ung thư biểu mô vỏ thượng thận, rất hiếm và thường lan sang các cơ quan vào thời điểm chúng được chẩn đoán. Các khối u thượng thận ác tính có thể hoạt động bình thường và giải phóng quá mức một hoặc nhiều hormone kèm theo các triệu chứng tương ứng.

Không phải tất cả các khối u ác tính được tìm thấy ở tuyến thượng thận đều bắt nguồn từ chính nó. Thay vào đó, chúng thường phát sinh do các bệnh ung thư khác, chẳng hạn như ung thư vú hoặc ung thư phổi, di căn đến tuyến thượng thận. Đây là một trong những bệnh lý tuyến thượng thận cần được phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

Một số dấu hiệu và triệu chứng của ung thư tuyến thượng thận phụ thuộc vào loại hormone dư thừa mà nó tiết ra và kích thước khối u bao gồm:

• Tăng/giảm cân không giải thích được.
• Huyết áp cao.
• Lượng đường trong máu cao (bệnh tiểu đường).
• Kali máu thấp.
• Lo lắng, căng thẳng, trầm cảm.
• Tim đập nhanh.
• Đổ quá nhiều mồ hôi.
• Đau đầu.
• Đau bụng.
• Mệt mỏi.
• Lông tóc mọc bất thường.
• Sự gia tăng mụn trứng cá.
• Rối loạn kinh nguyệt.
• Giảm ham muốn tình dục.
• Người bệnh cũng có thể bị đau bụng, đau mạn sườn hoặc cảm giác đầy bụng, nhất là khi khối u tuyến thượng thận quá lớn.

Các triệu chứng của các bệnh lý tuyến thượng thận là gì?

Rối loạn tuyến thượng thận có các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào từng bệnh đã liệt kê như trên. Nếu người bệnh có các triệu chứng bất thường gợi ý bệnh lý tuyến thượng thận hãy đến khám bác sĩ Nội tiết để thăm khám và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên biệt.

Chẩn đoán bệnh lý tuyến thượng thận

Việc chẩn đoán các rối loạn tuyến thượng thận có thể khác nhau tùy theo từng trường hợp. Tuy nhiên, quy trình ban đầu thường bắt đầu bằng việc trao đổi với bác sĩ về các triệu chứng mà người bệnh đang gặp phải. Ghi lại cụ thể các triệu chứng và thời điểm xuất hiện tình trạng đó để bác sĩ có thể chẩn đoán, theo dõi và điều trị các bệnh lý tuyến thượng thận. [4]

Bác sĩ có thể thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng và tiền sử sức khỏe của mỗi người, để tìm ra bệnh lý tuyến thượng thận. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu đo nồng độ hormone cũng như các vấn đề cần thiết khác (chẳng hạn natri và kali).
• Các kỹ thuật hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) giúp phát hiện vị trí các khối u hoặc các bất thường khác liên quan đến tuyến thượng thận.

Điều trị bệnh lý tuyến thượng thận

Điều trị bệnh lý tuyến thượng thận phụ thuộc vào rối loạn cụ thể mà một người mắc phải và nguyên nhân gây ra nó.

Các lựa chọn điều trị, gồm:

• Thuốc để khôi phục lại sự cân bằng nội tiết tố thích hợp (bù hormone khi thiếu và thuốc ức chế tiết hormone khi dư thừa).
• Dần dần ngừng thuốc glucocorticoid nếu người bệnh mắc rối loạn tuyến thượng thận do sử dụng thuốc glucocorticoid.
• Phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị để chữa trị ung thư.
• Phẫu thuật cắt bỏ khối u hoặc tuyến thượng thận bị ảnh hưởng.

Các bệnh lý tuyến thượng thận tuy hiếm gặp nhưng bệnh cần được phát hiện sớm và điều trị kịp thời để không gây ảnh hưởng đến tính mạng. Khoa Nội tiết – Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM quy tụ các chuyên gia/bác sĩ đầu ngành, giàu năm kinh nghiệm, chuyên môn cao giúp quá trình khám, chẩn đoán và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp nhất với người bệnh.

Các bệnh lý tuyến thượng thận rất nguy hiểm, có thể gây biến chứng nghiêm trọng. Thông qua bài này, mong rằng người bệnh hiểu hơn các bệnh lý này và thăm khám ngay khi có triệu chứng để được điều trị kịp thời.