Bướu giáp thòng: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bướu giáp là cấu trúc giải phẫu bình thường ở vùng cổ, nhưng đôi lúc bướu giáp phát triển lớn và lan xuống phía dưới, vào trong khoang ngực (trung thất), gọi là bướu giáp thòng. Bệnh thường tiến triển âm thầm trong nhiều năm, người bệnh có thể không có triệu chứng cho đến khi bướu lớn dần, chèn ép các cơ quan xung quanh hoặc được phát hiện tình cờ khi siêu âm, chụp X-quang ngực khi khám bệnh khác. Vậy bướu giáp thòng là gì, có nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị như thế nào?

Bướu giáp thòng là gì?

Bướu giáp thòng là tình trạng bướu cổ (tuyến giáp) phát triển lớn lên, vượt qua vùng cổ và lan xuống trung thất (khoang ngực). Bệnh còn có tên gọi khác là bướu cổ thòng trung thất, bướu giáp sau xương ức, bướu giáp chìm, bướu giáp lạc chỗ trung thất, bướu giáp cổ – trung thất hoặc bướu giáp trong lồng ngực.

Bệnh được xác định khi có hơn 50% thể tích của bướu giáp nằm ở vị trí dưới hõm ức. Hoặc khi bướu giáp kéo dài xuống dưới xương đòn khoảng 3cm, hay bất kỳ phần nào của tuyến giáp có vị trí nằm dưới lỗ ngực.

Tỷ lệ mắc bệnh bướu giáp thòng

Bướu giáp thòng chiếm khoảng 3% – 20% trong tổng số các trường hợp bướu giáp nói chung. Một số nghiên cứu cho thấy tỷ lệ này dao động từ 0,2% – 45% ở người bệnh phẫu thuật tuyến giáp. Bệnh thường gặp ở người lớn tuổi, đặc biệt từ 50 tuổi trở lên. Nữ giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nam giới, với tỷ lệ ước tính 3 – 4 nữ/1 nam.

Mặc dù tỷ lệ mắc bướu giáp đã giảm ở các nước phát triển nhờ chính sách bổ sung i-ốt từ nhỏ, tuy nhiên bệnh vẫn thỉnh thoảng gặp ở những người bệnh vùng sâu vùng xa, nơi tiếp cận với y tế hiện đại còn hạn chế.

Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh là có khối u ở cổ. Đa phần bướu giáp thòng chứa các nhân giáp lành tính, không gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, nhưng cũng có trường hợp chứa nhân ác tính. Khi bướu phát triển lớn, gây áp lực lên vùng cổ, chèn ép thực quản, khí quản, mạch máu… có thể gây khó nuốt, khó thở, thay đổi giọng nói…

Bướu giáp thòng được chia thành 2 loại chính dựa trên nhóm nguyên nhân:

• Bướu giáp thòng thứ phát (chiếm khoảng 98%): là loại phổ biến nhất, do sự phát triển lớn dần và hướng xuống trung thất của bướu giáp ở cổ.
• Bướu giáp thòng nguyên phát (chiếm khoảng 2%): hiếm gặp hơn, do sự phát triển của mô tuyến giáp lạc chỗ nằm hoàn toàn trong lồng ngực, không liên quan đến tuyến giáp ở cổ. Bướu này có thể có hệ thống mạch máu riêng trong trung thất.

Ngoài ra vẫn có một số ít trường hợp có bướu giáp thòng hỗn hợp, là sự kết hợp của bệnh nguyên phát và thứ phát.

Nguyên nhân bướu giáp thòng

Bướu giáp thòng chiếm tỷ lệ 5% – 15% trường hợp bướu cổ. Các yếu tố nguy cơ và nguyên nhân bệnh gồm: (1)

• Thiếu i-ốt: là nguyên nhân hàng đầu gây bướu cổ trên toàn thế giới. Tuyến giáp cần i-ốt để sản xuất hormone. Thiếu i-ốt khiến tuyến giáp phình to để bù đắp. Ở các nước đã bổ sung i-ốt vào muối ăn, nguyên nhân này ít phổ biến hơn. Bướu giáp do thiếu i-ốt có thể tiến triển thành bướu giáp đa nhân và sau đó thòng xuống trung thất.
• Bướu giáp đa nhân: nhiều nhân trong tuyến giáp đã tồn tại lâu ngày, do bất kỳ nguyên nhân gì, có thể lớn lên và có xu hướng thòng xuống trung thất.
• Các yếu tố cơ học: trọng lực, lực kéo khi nuốt, áp lực âm trong trung thất khi hít vào, khí quản cổ ngắn, cơ cổ khỏe, cổ ngắn… có thể tạo điều kiện cho bướu giáp di chuyển xuống ngực.
• Các bệnh tự miễn: bệnh Hashimoto và bệnh Graves có thể gây bướu giáp.
• U tuyến giáp.
• Nang tuyến giáp.
• Viêm tuyến giáp mạn tính.
• Thay đổi hormone khi mang thai.
• Di truyền.
• Các chất gây bướu giáp: có trong một số thực phẩm (rau họ cải, đậu nành) và thuốc (lithium, amiodarone).

Cần lưu ý rằng, bướu giáp thòng có thể xuất hiện ở những người bổ sung đủ i-ốt, do đó mọi người đều nên sàng lọc định kỳ các bệnh tuyến giáp với bác sĩ Nội tiết – Đái tháo đường.

Triệu chứng bướu giáp thòng

15% – 50% người bệnh bướu giáp thòng không có ra triệu chứng trong thời gian dài (nhiều năm). Bệnh thường được phát hiện tình cờ khi chụp X-quang ngực hoặc CT scan khi khám bệnh khác. Khi bướu lớn dần, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện do chèn ép các cấu trúc ở cổ và ngực, đặc biệt là khí quản và thực quản. (2)

Các triệu chứng thường gặp:

• Khó thở: là triệu chứng phổ biến nhất, có thể từ nhẹ đến nặng, tăng lên khi nằm hoặc cử động cổ, tay. Trường hợp nặng có thể gây suy hô hấp cấp tính.
• Khó nuốt: do bướu chèn ép thực quản. Có thể từ nhẹ đến nặng, gây sặc, chán ăn.
• Thấy khối u ở cổ: 69% – 97% người bệnh có thể nhìn và sờ thấy khối u to ở cổ.
• Khàn tiếng: thường nhẹ, do chèn ép dây thần kinh thanh quản, có thể tiến triển nếu không được điều trị.
• Ho: thường nhẹ, có thể dai dẳng do kích thích đường thở.
• Thở rít: là dấu hiệu có chèn ép và tắc nghẽn đường thở. Người bệnh cần được khám và điều trị ngay.
• Cảm giác nghẹn ở cổ: do bướu chèn ép.
• Đau ngực: có thể từ nhẹ đến nặng do chèn ép các cấu trúc trong lồng ngực.

Các triệu chứng ít gặp:

• Thay đổi giọng nói, khàn tiếng hoặc liệt dây thanh âm.
• Thở khò khè.
• Hội chứng tĩnh mạch chủ trên (superior vena cava syndrome): phù mặt, cổ, tay; khó thở; tĩnh mạch cổ nổi do mạch máu lớn trong lồng ngực bị chèn ép.
• Cảm giác nặng hoặc tức ngực.
• Khó ngủ.
• Chóng mặt.
• Ngưng thở khi ngủ.
• Các triệu chứng cường giáp hoặc suy giáp.
• Đau ở vùng cổ.

Người bệnh có thể làm thử nghiệm Pemberton gợi ý bệnh:

• Thực hiện: giơ 2 tay lên cao qua đầu trong khoảng 1 phút.
• Dấu hiệu dương tính: khi xuất hiện khó thở, thở rít, hoặc đỏ mặt.
• Ý nghĩa: gợi ý sự chèn ép ở lỗ ngực do bướu giáp.

Chẩn đoán bướu giáp thòng

Để chẩn đoán bướu giáp thòng, bác sĩ cần khai thác tỉ mỉ bệnh sử cá nhân và người thân trong gia đình, kết hợp khám lâm sàng, khảo sát kích thước, độ cứng của bướu cổ, kiểm tra thanh quản… Sau đó là quá trình thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng:

• Khám vùng cổ: phát hiện bướu giáp (nếu có phần ở cổ), đánh giá kích thước, mật độ, di động của bướu khi nuốt.
• Một số bệnh hoàn toàn xuống trung thất có thể không sờ thấy ở cổ hoặc chỉ sờ thấy một phần nhỏ trên xương ức khi ngửa cổ tối đa.
• Nghiệm pháp Pemberton: đánh giá chèn ép ở lỗ ra lồng ngực.
• Khám thanh quản (soi thanh quản): đánh giá dây thanh âm.
• Nghe vùng cổ: phát hiện âm thổi (gợi ý bướu giáp mạch).

Bên cạnh đó, bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện các xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh khác như:

• Xét nghiệm hormone tuyến giáp (T3, T4) và hormone kích thích tuyến giáp (TSH): nhằm kiểm tra chức năng tuyến giáp, phát hiện cường giáp hoặc suy giáp.
• Xét nghiệm canxi và hormone tuyến cận giáp (PTH): đánh giá nguy cơ hạ canxi máu sau phẫu thuật.
• Xét nghiệm kháng thể: nhằm kiểm tra sự hiện diện của các kháng thể kháng tuyến giáp, giúp xác định nguyên nhân bướu giáp.
• Siêu âm tuyến giáp: đánh giá phần bướu ở cổ, phát hiện nhân giáp và xác định kích thước tuyến giáp. Tuy nhiên, phương pháp này không thể đánh giá đặc điểm phần bướu trong ngực, do sóng siêu âm không thể xuyên qua xương ức.
• Chụp X-quang ngực thẳng: nhằm phát hiện và đánh giá mức độ phát triển của bệnh hoặc đẩy lệch khí quản.
• Chụp CT scan cổ – ngực: là phương pháp quan trọng và hữu ích, có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán hình ảnh và lập kế hoạch phẫu thuật. Hình ảnh CT giúp đánh giá chi tiết:
  • Kích thước, vị trí, mức độ xâm lấn của bướu vào trung thất.
  • Liên quan của u với khí quản, thực quản, mạch máu lớn.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): có thể thay thế CT scan, đánh giá chi tiết hơn về tương quan giải phẫu của bướu với mạch máu và mô mềm vùng cổ – ngực.

Các thủ thuật khác có thể được thực hiện như:

• Soi phế quản: đánh giá mức độ chèn ép khí quản.
• Sinh thiết bằng kim nhỏ (FNA): thường không thực hiện với phần bướu trong trung thất do khó tiếp cận và nguy cơ chảy máu khó cầm. Có thể thực hiện FNA phần bướu ở cổ nếu nghi ngờ ác tính. FNA có giá trị hạn chế trong bướu giáp thòng, chủ yếu dựa vào chẩn đoán hình ảnh và phẫu thuật để chẩn đoán xác định.

Điều trị bướu giáp thòng

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính và hiệu quả nhất cho bướu giáp thòng, mục tiêu là loại bỏ hoàn toàn bướu, giải quyết triệu chứng chèn ép, loại trừ nguy cơ ác tính.

Các đường tiếp cận trong phẫu thuật:

• Phẫu thuật đường cổ: phổ biến nhất (80% – 90% ca mổ), bác sĩ cắt bỏ bướu qua đường rạch da ở cổ. Đây là lựa chọn an toàn và hiệu quả trong hầu hết các trường hợp.
• Phẫu thuật đường ngực nhỏ: được thực hiện khi bướu quá lớn hoặc thòng sâu vào trung thất, có thể cưa xương ức (sternotomy) hoặc tiếp cận ở đường ngực bên (thoracotomy).

Phương pháp điều trị được bác sĩ lựa chọn phụ thuộc vào kích thước, vị trí, mức độ thòng của bướu (đánh giá bằng CT scan). Đa số bác sĩ sẽ lựa chọn phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến giáp (total thyroidectomy) để loại bỏ hoàn toàn nguy cơ tái phát và điều trị triệt để bệnh tùy thuộc vào đánh giá ban đầu.

Với người bệnh không có triệu chứng tắc nghẽn đường thở trên hoặc chèn ép khí quản, bác sĩ có thể chỉ định theo dõi mà không cần điều trị. Người bệnh cần theo dõi triệu chứng và kích thước bướu cổ, duy trì lịch hẹn tái khám với bác sĩ Nội tiết – Đái tháo đường để xét nghiệm chức năng tuyến giáp, chụp CT ngực…, kịp thời phát hiện các dấu hiệu bất thường.

Nếu bướu giáp thòng phát triển to hơn, các triệu chứng chèn ép khí quản rõ ràng hơn, kích thước khí quản giảm…, người bệnh cần được chỉ định phẫu thuật.

Biến chứng bướu giáp thòng

Bướu giáp thòng không điều trị có thể gây nhiều biến chứng nghiêm trọng: (3)

• Chèn ép đường thở: là biến chứng nguy hiểm nhất, người bệnh có triệu chứng khó thở, thở rít, suy hô hấp cấp tính đe dọa tính mạng.
• Khó nuốt, nuốt nghẹn: do chèn ép thực quản, ảnh hưởng ăn uống hàng ngày.
• Hội chứng tĩnh mạch chủ trên (superior vena cava syndrome): phù mặt, cổ, ngực.
• Nhuyễn khí quản (tracheomalacia): sụn khí quản yếu, gây xẹp khí quản sau khi cắt bỏ bướu, làm các triệu chứng hô hấp trở nên nặng hơn.
• Khàn tiếng hoặc liệt dây thanh âm: do chèn ép dây thần kinh thanh quản, ảnh hưởng giọng nói.
• Nguy cơ ung thư tuyến giáp: phần lớn là bệnh lành tính, tuy nhiên vẫn có tỷ lệ nhỏ là ung thư.
• Ho mạn tính, sặc, ngưng thở khi ngủ.
• Hội chứng Horner: do bướu chèn ép chuỗi thần kinh giao cảm cổ.
• Huyết khối tĩnh mạch vùng cổ: do bướu chèn ép.

Phòng ngừa bướu giáp thòng

Không phải tất cả trường hợp bướu giáp thòng đều có thể phòng ngừa, tuy nhiên có thể giảm nguy cơ bằng các biện pháp như:

• Đảm bảo chế độ ăn đủ i-ốt: đặc biệt ở vùng thiếu i-ốt, sử dụng muối i-ốt, ăn hải sản, sữa, trứng… Chế độ ăn này quan trọng cho phụ nữ mang thai và cho con bú.
• Hạn chế thực phẩm gây bướu giáp: rau họ cải (bắp cải, súp lơ, cải xoăn), đậu nành, lạc (với người có nguy cơ cao hoặc đã có bướu giáp).
• Kiểm tra sức khỏe định kỳ, khám tuyến giáp: phát hiện sớm bất thường tuyến giáp, ngăn bướu cổ phát triển lớn và thòng xuống trung thất.
• Điều trị kịp thời và hiệu quả các bệnh tuyến giáp như cường giáp, suy giáp, viêm tuyến giáp.
• Can thiệp sớm các bướu giáp ở cổ (do bất kỳ nguyên nhân nào): ngăn chặn tiến triển và di chuyển xuống ngực.

Câu hỏi liên quan

Dưới đây là các thắc mắc liên quan đến bệnh bướu giáp thòng:

1. Bướu giáp thòng có nguy hiểm không?

Có, đây là bệnh nguy hiểm. Khi phát triển vào lồng ngực, nó có thể chèn ép khí quản gây khó thở, thậm chí tắc nghẽn đường thở, nguy hiểm tính mạng người bệnh. Bướu cũng có thể chèn ép thực quản gây khó nuốt, chèn ép mạch máu lớn gây hội chứng tĩnh mạch chủ trên. Dù phần lớn là lành tính, bệnh vẫn có nguy cơ ung thư.

Nếu không được điều trị, bướu giáp thòng có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời rất quan trọng để tránh các hậu quả nguy hiểm này.

2. Bướu giáp thòng có liên quan đến ung thư tuyến giáp không?

Có, bướu giáp thòng có liên quan đến ung thư tuyến giáp. Dù phần lớn là bệnh lành tính, vẫn có tỷ lệ nhất định có thể chứa nhân ác tính và gây ung thư tuyến giáp. Do đó, điều quan trọng là bất kỳ bướu giáp nào, đều cần được đánh giá cẩn thận để loại trừ nguy cơ ung thư.

3. Khi nào cần gặp bác sĩ?

Gặp bác sĩ ngay khi thấy dấu hiệu bất thường như: khó thở, ho, khò khè, thở rít, khó nuốt, khàn tiếng, hoặc khối u ở cổ/ngực… Bệnh có thể tiến triển âm thầm và gây biến chứng nguy hiểm. Khám sớm giúp chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời, ngăn bệnh trở nặng.

Trên đây là các thông tin về bệnh bướu giáp thòng. Bệnh thường tiến triển âm thầm, khi các triệu chứng rõ ràng thì bướu giáp đã phát triển to, gây chèn ép các cơ quan lân cận và có nguy cơ biến chứng nguy hiểm. Do đó, nên khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh và điều trị hiệu quả.