Béo phì có di truyền không? Xét nghiệm như thế nào?

Thừa cân và béo phì là tình trạng tích tụ mỡ bất thường hoặc quá mức, ảnh hưởng đến sức khỏe. Tỷ lệ thừa cân và béo phì tiếp tục tăng ở người lớn và trẻ em. Từ 1990-2022, tỷ lệ trẻ em và thanh thiếu niên từ 5-19 tuổi mắc béo phì tăng 4 lần (từ 2% lên 8%) trên toàn cầu. Trong khi ở người từ 18 tuổi, tỷ lệ này tăng hơn gấp đôi (từ 7% lên 16%) (1). Vậy béo phì có di truyền không? Gen di truyền có ảnh hưởng đến cân nặng như thế nào? Bài viết sau sẽ giải đáp chi tiết vấn đề này.

Béo phì có di truyền không?

Béo phì có di truyền nhưng tình trạng này khá hiếm. Các yếu tố di truyền chỉ đóng vai trò nhỏ trong khuynh hướng tăng cân và béo phì. Xác suất trẻ bị béo phì dựa trên tình trạng của bố mẹ như sau:

• Bố và mẹ đều béo phì: 80%
• Chỉ có bố hoặc mẹ béo phì: dưới 40%
• Bố và mẹ không béo phì: 7%

Béo phì có xu hướng di truyền trong gia đình do môi trường sống tương tự nhau. Những người sống và ăn cùng nhau thường học được thói quen ăn uống giống nhau và có lối sống tương tự. Tuy nhiên, di truyền chỉ là một trong những yếu tố ảnh hưởng đến nguy cơ béo phì và không phải nguyên nhân duy nhất. (2)

Như vậy, câu trả lời cho câu hỏi “béo phì có di truyền không?” là có. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng của di truyền còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác như môi trường và lối sống.

Gen di truyền có ảnh hưởng đến cân nặng không?

Gen di truyền ảnh hưởng đến các rối loạn về cân nặng ở mỗi người là khác nhau. Ở một số người, di truyền chỉ chiếm 20% trong khuynh hướng thừa cân, trong khi với một số người khác, di truyền lại ảnh hưởng từ 70%-80%.

Các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến nguy cơ béo phì

Trong quá trình tìm lời giải cho câu hỏi “béo phì có di truyền không?”, các chuyên gia đã xác định rằng nguy cơ béo phì có thể đến từ các hội chứng di truyền hoặc đột biến gen, cụ thể: (3)

1. Béo phì do hội chứng

Béo phì có thể do đột biến nhiễm sắc thể, bao gồm: hội chứng Prader-Willi, hội chứng WAGR, hội chứng SIM1 và các hội chứng đa gen (hội chứng Bardet-Biedl, hội chứng Fragile X, hội chứng Cohen…)

Hội chứng Prader-Willi (PWS) là hội chứng hình thành do mất chức năng 1 gen của nhiễm sắc thể số 15, đặc trưng bởi béo phì, chậm phát triển trí tuệ, khuôn mặt khác thường (mắt hình hạnh nhân, quay xuống miệng; miệng nhếch xuống; môi trên mỏng; trán thu hẹp), giảm trương lực cơ khiến người mềm nhũn, vóc dáng thấp và có thể suy các tuyến nội tiết. Bệnh biểu hiện bởi chứng ăn quá mức nghiêm trọng và chứng thèm ăn ở trẻ em.

Hội chứng Bardet-Biedl (BBS) là bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, phổ biến hơn ở những gia đình có tiền sử hôn nhân cận huyết. Trẻ em bị ảnh hưởng bởi rối loạn này thường mắc chứng rối loạn ngôn ngữ, khó đọc, giảm thị lực do thoái hóa võng mạc, béo phì, giảm chức năng thận, thừa ngón tay hoặc ngón chân, suy sinh dục, đái tháo đường, rối loạn hành vi…

Các nguyên nhân khác gây hội chứng béo phì bao gồm:

• Hội chứng vi mất đoạn 5p13, mất đoạn 16p11.2.
• Loạn dưỡng xương di truyền trong hội chứng McCune-Albright: liên quan đến đột biến GNAS, đặc trưng bởi loạn sản xơ đa xương, dát sắc tố màu cà phê sữa ở da, dậy thì sớm ở bé gái…
• Hội chứng Alstrom là một đột biến ở gen ALMS1, với biểu hiện cân nặng trẻ lúc sinh bình thường nhưng ăn vượt quá nhu cầu nhằm thỏa mãn cơn đói, dẫn đến tăng cân nhanh trong những năm đầu đời. Một số trẻ phát triển chứng béo phì có mô mỡ phân bố không đồng đều, tập trung vùng bụng, ngực nhiều hơn ở cánh tay và chân. Càng lớn tuổi, cân nặng của người bệnh giảm dần về mức trung bình.
• Hội chứng CHOPS – đột biến AFF4: đặc trưng bởi béo phì, ảnh hưởng trí tuệ, khuôn mặt tròn, tóc dày, lông mày rậm, mắt to…
• Hội chứng Carpenter – đột biến RAB23: dính khớp sọ sớm (hộp sọ có hình dạng bất thường vì xương không mở rộng bình thường theo sự phát triển của não), đa dính ngón tay, béo phì và khuyết tật tim.
• Hội chứng Cohen – đột biến VPS13B/COH1: người bệnh thường bị béo phì, thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về mắt, khuôn mặt dị biệt…
• Hội chứng Rubinstein Tayabi – đột biến CREBBP: bất thường về mắt; dị tật tim và thận; các vấn đề răng miệng và béo phì.

2. Béo phì đơn gen

Béo phì đơn gen có thể được phân thành béo phì di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc béo phì di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Béo phì đơn gen thường liên quan đến các đột biến ở đường truyền tín hiệu leptin, dẫn đến ức chế các con đường gây chán ăn và kích hoạt cảm giác thèm ăn.

• Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường: người bệnh có đột biến sẽ bị suy tuyến thượng thận trung ương và tăng sắc tố da.
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: liên quan đến sự biệt hóa tế bào thần kinh vùng dưới đồi, dẫn đến béo phì nghiêm trọng và suy giảm nhận thức.

Các đột biến gen khác có thể gây béo phì bao gồm: đột biến gen NPY, đột biến thụ thể ghrelin, đột biến gen MC3R và đột biến FTO (những đột biến gen quan trọng nhất góp phần gây béo phì ở người lớn và trẻ em).

3. Béo phì đa gen

Khi quá trình xem xét béo phì có di truyền không, nhiều nghiên cứu phát hiện có tới 60% trường hợp béo phì do di truyền là đa gen. Béo phì đa gen có liên quan đến đột biến ở:

• CYP27A1, TFAP2B, PARK2, IFNGR1, UCP2 & UCP3 – mã hóa các protein tách ghép trong mô xương và mô mỡ nâu (có nhiều ti thể giàu chất sắt), dẫn đến thừa cân, béo phì.
• ADRB1-3 – mã hóa các thụ thể beta-adrenergic, ảnh hưởng đến việc sử dụng năng lượng và phân giải lipid.
• SLC6A14 – ảnh hưởng đến kiểm soát sự thèm ăn và cân bằng năng lượng.

Có nên xét nghiệm gen di truyền để xác định nguy cơ béo phì hay không?

Nhiều người lo ngại liệu béo phì có di truyền không, đặc biệt khi gia đình có nhiều người mắc béo phì. Tùy từng trường hợp và biểu hiện lâm sàng, bác sĩ sẽ có chỉ định xét nghiệm gen di truyền hay không. Việc xác định các biến thể di truyền có tác động lớn đến việc chẩn đoán và xây dựng phương pháp điều trị cá nhân hóa cho người bệnh thừa cân, béo phì khởi phát sớm hoặc béo phì theo hội chứng.

Một số gen đã được chứng minh gây bệnh béo phì đơn gen và các đặc điểm lâm sàng có thể khác nhau tùy vào gen bị ảnh hưởng. Các đặc điểm lâm sàng dưới đây là dấu hiệu cho thấy cần cân nhắc xét nghiệm di truyền: (4)

• Béo phì khởi phát sớm: hướng dẫn lâm sàng hiện tại cho thấy người bệnh bị béo phì nghiêm trọng, khởi phát sớm (trước 5 tuổi) nên được xét nghiệm di truyền.
• Béo phì nghiêm trọng: BMI (chỉ số khối cơ thể) >40 kg/m2 ở người lớn, BMI >3SD ở trẻ em.

SD là viết tắt của độ lệch chuẩn. Khi BMI của trẻ cao >3 độ lệch chuẩn so với giá trị trung bình (của nhóm đối tượng hoặc dân số tham chiếu), điều này thường được coi là dấu hiệu của béo phì nghiêm trọng.

1. Ví dụ

Nếu giá trị trung bình BMI của trẻ em trong một nhóm là 20, độ lệch chuẩn là 2:

• +1SD: 20 + 2 = 22.
• +3SD: 20 + (3 × 2) = 26.
• Trẻ có BMI >26 tương đương với BMI >3SD trong nhóm này.

• Tiền sử gia đình: tiền sử gia đình có nhiều người bị béo phì khởi phát sớm.

Dù một số dạng béo phì đơn gen có liên quan đến sự chậm phát triển và các vấn đề về hành vi nhưng không phải tất cả đều như vậy. Do đó, không nên bỏ qua việc xét nghiệm nếu những vấn đề này không xuất hiện.

Bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội tiết và bác sĩ di truyền học có thể sắp xếp xét nghiệm di truyền cho trẻ em và người lớn bị béo phì nghiêm trọng hoặc béo phì khởi phát trước 5 tuổi nếu nghi ngờ nguyên nhân béo phì do bất thường di truyền

Nếu bạn thắc mắc “béo phì có di truyền không?” hoặc muốn kiểm tra nguyên nhân khiến cân nặng khó kiểm soát, Trung tâm Giảm cân Tâm Anh sẽ giúp bạn tìm ra giải pháp tối ưu.

Khám, tầm soát các nguy cơ bệnh, cải thiện cân nặng tại Trung tâm Giảm cân Tâm Anh với đội ngũ bác sĩ và các chuyên gia đầu ngành, được trang bị hệ thống máy móc hiện đại, nhập khẩu từ Châu Âu và Mỹ, đi kèm dịch vụ chăm sóc y tế chuyên nghiệp, tận tâm.

Khách hàng lựa chọn gói khám béo phì sẽ được thăm khám với sự phối hợp đa chuyên khoa (Nội tiết, Dinh dưỡng, Vận động, Công nghệ cao), kết hợp với các xét nghiệm cần thiết như: xét nghiệm đường huyết, khảo sát gan, tim mạch, chức năng thận, khám tuyến giáp, tuyến thượng thận, siêu âm bụng, đo inbody…

Dựa vào các kết quả cận lâm sàng, bác sĩ sẽ đánh giá nguyên nhân bệnh (do nội tiết, di truyền…), chỉ định thực hiện xét nghiệm nâng cao để đánh giá các bệnh đi kèm (bệnh tim mạch, thoái hóa khớp, trào ngược dạ dày…). Từ đó đưa ra phác đồ điều trị cá thể hóa hiệu quả, giúp khách hàng đạt được mục tiêu giảm cân nhanh, an toàn, bền vững.

Trong suốt quá trình điều trị, người bệnh sẽ được hỗ trợ liên tục, sát sao bởi các bác sĩ, chuyên gia, thay đổi chế độ ăn, chế độ vận động, kết hợp sử dụng thuốc chuẩn y khoa để mang đến hiệu quả tốt nhất.

Bài viết đã giải đáp chi tiết câu hỏi “béo phì có di truyền không?” và các vấn đề liên quan. Nhìn chung, việc thay đổi lối sống, bao gồm chế độ ăn uống lành mạnh và hoạt động thể chất, vẫn là cách hiệu quả nhất trong việc kiểm soát cân nặng, bất kể có nguy cơ di truyền hay không.