Đái tháo nhạt: Nguyên nhân, triệu chứng và cách chẩn đoán

Đái tháo nhạt là bệnh hiếm với tỷ lệ 1:25000 người và chủ yếu xảy ra với người lớn. Người mắc bệnh đái tháo nhạt có triệu chứng điển hình như đi tiểu nhiều lần kể cả ban đêm, luôn cảm thấy khát nước. Vậy nguyên nhân, triệu chứng và cách chẩn đoán bệnh đái tháo nhạt ra sao? Bài viết sau của BS.CKI Trương Thị Vành Khuyên, khoa Nội tiết – Đái tháo đường sẽ cung cấp đầy đủ đến quý độc giả các thông tin hữu ích. 

Đái tháo nhạt là gì?

Đái tháo nhạt ( Diabetes Insipidus – DI ) là một rối loạn nội tiết liên quan đến arginin vasopressin – một hormon chống bài niệu (ADH) gây rối loạn khả năng điều chỉnh cân bằng nước do mất nước tự do qua thận. Có 2 loại đái tháo nhạt chính gọi là “Đái Tháo Nhạt Trung Ương” do suy giảm bài xuất hormon chống bài niệu ADH từ thùy sau tuyến yên và “Đái Tháo Nhạt Do Thận” là do thận không đáp ứng với ADH.

Để dễ hình dung về những biểu hiện của bệnh đái tháo nhạt, chúng ta diễn tả thành 2 phần: “Đái tháo” có nghĩa là tiểu nhiều và “nhạt” ám chỉ nước tiểu nhạt màu. Như vậy triệu chứng chính của bệnh đái tháo nhạt là người bệnh đi tiểu nhiều một cách bất thường và nước tiểu có màu nhạt chứ không phải màu vàng trong hoặc vàng sậm như bình thường. Người bệnh đái tháo nhạt sẽ đi tiểu nhiều lần trong ngày và uống nhiều nước vì cảm thấy khát liên tục và thèm nước lạnh.

Một người bình thường trung bình đi tiểu khoảng 1,5 đến 3 lít nước tiểu mỗi ngày thì người đái tháo nhạt có thể đi tiểu đến 20 lít mỗi ngày. Nếu người bệnh đái tháo nhạt không uống bù lại lượng nước mất qua nước tiểu, có thể mất nước, điều này rất nguy hiểm cho sức khỏe. Vì lý do này, bệnh đái tháo nhạt là một tình trạng nghiêm trọng cần được điều trị.

Hormon chống bài niệu (ADH hoặc vasopressin) là gì?

Hormon chống bài niệu (ADH – Antiduretic Hormone, hay arginine vasopressin (AVP) hoặc argipressin) là một loại hormone do vùng dưới đồi sản xuất, sau đó di chuyển xuống tuyến yên, dự trữ và giải phóng từ tuyến yên vào máu. Tuyến yên là một tuyến nhỏ nằm ở đáy não bên dưới vùng dưới đồi, là một phần của hệ thống nội tiết và chịu trách nhiệm sản xuất, lưu trữ và giải phóng nhiều loại hormone quan trọng khác nhau trong đó có ADH.

ADH điều chỉnh cân bằng nước trong cơ thể bằng cách kiểm soát lượng nước mà thận tái hấp thu. Khi bị mất nước hoặc tụt huyết áp, cơ thể sẽ sản xuất và giải phóng nhiều ADH hơn. Sự gia tăng ADH này nhằm mục đích giúp thận giữ lại nhiều nước hơn nhằm duy trì huyết áp. Hầu hết các trường hợp, mắc bệnh đái tháo nhạt, vùng dưới đồi của người bệnh không tạo ra đủ ADH, tuyến yên không tiết ra đủ ADH hoặc thận không sử dụng ADH đúng cách. Điều này gây ra hiện tượng mất nước thường xuyên và quá mức qua đường tiểu.

Các dạng đái tháo nhạt

Hai dạng đái tháo nhạt thường gặp là đái tháo nhạt trung ương và đái tháo nhạt do thận. Đái tháo nhạt thai kỳ và đái tháo nhạt dipsogen ít xảy ra.

1. Đái tháo nhạt trung ương (Central Diabetes Insipidus – CDI)

Đái tháo nhạt trung ương là dạng phổ biến, xảy ra khi vùng dưới đồi và tuyến yên có tổn thương, dẫn đến giảm sản xuất và bài tiết ADH, giảm lượng ADH trong máu. Vì ADH giúp thận cô đặc nước tiểu và lượng ADH tiết ra ít hơn thì nước tiểu thải ra ngoài cơ thể nhiều và loãng hơn.

2. Đái tháo nhạt do thận (Nephrogenic Diabetes Insipidus – NDI)

Trường hợp này, não vẫn bài tiết ADH bài tiết bình thường nhưng thận kháng lại tác dụng của ADH. Khi đó, ADH không thể giúp thận cô đặc nước tiểu, dẫn đến cơ thể thải ra lượng lớn nước tiểu pha loãng (đa niệu) và gây ra biểu hiện khát nước và uống nhiều nước hơn (chứng uống nhiều).

3. Bệnh đái tháo nhạt thai kỳ

Đây là tình trạng hiếm gặp, khoảng 4/ 100.000 trường hợp mang thai mắc bệnh đái tháo nhạt thai kỳ và hết sau sinh. Bệnh đái tháo nhạt thai kỳ xảy ra khi nồng độ vasopressinase từ nhau thai tăng lên. Đây là một chất men có tác dụng phá vỡ ADH làm giảm lượng ADH trong máu. Những phụ nữ mang song thai trở lên có nhiều khả năng mắc bệnh này hơn vì có nhiều mô nhau thai hơn.

4. Đái tháo nhạt dipsogen

Bệnh đặc trưng bởi khát nước quá mức do ngưỡng thẩm thấu thấp.

Nguyên nhân đái tháo nhạt

Dưới đây là một số nguyên nhân đái tháo nhạt được chia theo từng dạng: (1)

1. Nguyên nhân gây đái tháo nhạt trung ương

Đái tháo nhạt trung ương xảy ra khi xuất hiện tổn thương ở vùng dưới đồi hoặc tuyến yên. Nguyên nhân cụ thể bao gồm:

• Tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến yên do phẫu thuật.
• Tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến yên do chấn thương đầu, đặc biệt gãy xương nền sọ.
• Viêm (u hạt) do bệnh sacoit hoặc bệnh lao.
• Các khối u ảnh hưởng đến vùng dưới đồi hoặc tuyến yên.
• Một phản ứng tự miễn khiến hệ thống miễn dịch làm hỏng các tế bào sản xuất hormone chống bài niệu (ADH).
• Khiếm khuyết gen tổng hợp ADH.

2. Nguyên nhân gây đái tháo nhạt do thận

Bệnh đái tháo nhạt do thận xảy ra khi thận không sử dụng hormone chống bài niệu (ADH, hoặc vasopressin) đúng cách. Nguyên nhân cụ thể bao gồm:

• Do sử dụng một số loại thuốc, chẳng hạn như lithium và tetracycline .
• Nồng độ kali trong máu thấp (hạ kali máu).
• Nồng độ canxi trong máu cao (tăng canxi máu).
• Đường tiết niệu bị chặn.
• Đột biến gen di truyền. Dạng di truyền của bệnh đái tháo nhạt do đột biến ít nhất 2 gen gây ra. Khoảng 90% trường hợp đái tháo nhạt do thận di truyền do đột biến ở gen AVPR2, 10% trường hợp còn lại do đột biến gen AQP2 .
• Bệnh thận mạn tính (nguyên nhân hiếm gặp).

3. Nguyên nhân đái tháo nhạt khi mang thai

Các nghiên cứu gần đây cho thấy bệnh đái tháo nhạt trong thai kỳ có thể do giảm tương đối bài tiết ADH từ tuyến yên sau (đái tháo nhạt trung ương – CDI), do Cystine aminopeptidase của nhau thai có hoạt tính vasopressinase gây tăng phân hủy ADH làm giảm lượng ADH, hoặc do sự đề kháng của ống thận đối với ADH ( đái tháo nhạt do thận – NDI), nhưng thường gặp nhất là gia tăng vasopressinase.

4. Nguyên nhân đái tháo nhạt dipsogen

• Uống nhiều tâm thần.
• Tổn thương vùng dưới đồi, biến dạng vùng hải mã, tổn thương hạch hạnh nhân não.
• Hành vi uống để giảm căng thẳng.

Triệu chứng đái tháo nhạt

Các triệu chứng chính của bệnh đái tháo nhạt bao gồm:

• Đi tiểu thường xuyên, kể cả ban đêm.
• Nước tiểu có màu nhạt.
• Cảm thấy khát nước và phải uống bổ sung nước liên tục.
• Thích uống nước lạnh, nước đá.

Hầu hết, một người sản xuất 1 – 3 lít nước tiểu mỗi ngày. Khi bệnh đái tháo nhạt xảy ra, người bệnh có thể sản xuất đến 20 lít nước tiểu mỗi ngày.

Nếu bệnh đái tháo nhạt không điều trị hoặc người bệnh ngừng uống nước sẽ nhanh chóng dẫn đến tình trạng mất nước. Triệu chứng mất nước điển hình như:

• Cảm thấy chóng mặt hoặc lâng lâng.
• Cảm thấy mệt.
• Bị khô miệng, môi và mắt.
• Khó thực hiện các hoạt động thường ngày.
• Buồn nôn.
• Ngất xỉu.

Đái tháo nhạt có nguy hiểm không?

Khi cơ thể thải lượng nước tiểu quá nhiều mà không được bù nước trở lại, người bệnh có thể gặp các vấn đề nguy hiểm đến sức khỏe như mất nước và trụy tim mạch.

Chẩn đoán đái tháo nhạt

Chẩn đoán đái tháo nhạt và phân loại nguyên nhân gây đái tháo nhạt là một bước rất quan trọng giúp cho việc điều trị đái tháo nhạt thành công. Chẩn đoán cần dựa vào bệnh sử và các xét nghiệm thường quy cũng như xét nghiệm chuyên sâu. Chẩn đoán đái tháo nhạt được thực hiện bằng các phương pháp sau:

• Phân tích nước tiểu: Phương pháp này cho biết nước tiểu có loãng hoặc nhiều nước hay không qua thông số tỷ trọng nước tiểu.
• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu đo nồng độ natri, kali, canxi trong máu giúp ích trong chẩn đoán bệnh đái tháo nhạt loại nào.
• Test nhịn nước: Người bệnh ngừng uống nước trong vài giờ, theo dõi những thay đổi về trọng lượng cơ thể, lượng nước tiểu màu sắc nước tiểu, đinh lượng ADH trong máu. Nghiệm pháp này có thể giúp cho biết liệu cơ thể bạn có sản xuất đủ ADH hay không và liệu thận có đáp ứng với ADH tốt hay không nhờ theo dõi những thay đổi trong máu và nước tiểu.
•  Chụp cộng hưởng từ (MRI): Tìm kiếm tổn thương ở vùng dưới đồi hoặc tuyến yên có thể gây ra bệnh đái tháo nhạt.
• Các xét nghiệm kích thích: Trong các xét nghiệm này, người bệnh được tiêm vào tĩnh mạch dung dịch kích thích cơ thể sản xuất vasopressin. Sau đó, bác sĩ sẽ đo nồng độ copptin trong máu – một chất tăng lên khi vasopressin tăng lên. Kết quả sẽ cho biết, có bị đái tháo nhạt hay không.
• Xét nghiệm di truyền: nếu những người khác trong gia đình người bệnh gặp vấn đề đi tiểu quá nhiều hoặc được chẩn đoán mắc bệnh đái tháo nhạt, có thể cần xét nghiệm di truyền.

Điều trị bệnh đái tháo nhạt

Tùy dạng đái tháo nhạt và trường hợp cụ thể bác sĩ sẽ chỉ định phác đồ điều trị phù hợp với từng người bệnh đái tháo nhạt. (2)

1. Điều trị đái tháo nhạt trung ương

Nếu bệnh gây ra bởi tổn thương vùng dưới đồi – tuyến yên chẳng hạn u tuyến yên cần điều trị bệnh chính này trước, ví dụ phẫu thuật loại bỏ khối u. Sau đó, người bệnh sẽ được điều trị thay thế bằng loại hormon tổng hợp có tác dụng tương đương desmopressin dưới dạng thuốc xịt mũi, viên uống (minirin) và dạng tiêm để bổ sung ADH.

2. Điều trị đái tháo nhạt do thận.

Điều trị bệnh đái tháo nhạt do thận phức tạp hơn và đôi khi cần kết hợp nhiều phương pháp.

Nếu nguyên nhân bệnh đái tháo nhạt do thận không đáp ứng với kích thích ADH. Trước hết, người bệnh cần ăn nhạt, ít đạm và ít phospho để hạn chế tạo nhiều nước tiểu và tránh mất nước. Sau đó, bác sĩ sẽ cân nhắc cho dùng thuốc hypothiazid để làm thận giảm sản xuất nước tiểu. Hypothiazide có thể kết hợp với các thuốc khác như clofibrate, indometacin, tegretol.

Trường hợp bệnh đái tháo nhạt đến từ một số thuốc đang sử dụng, cần ngưng các thuốc này nhằm giảm triệu chứng hoặchết bệnh. Tuy nhiên, trước khi ngừng thuốc cần tham khảo ý kiến bác sĩ.

3. Điều trị đái tháo nhạt khi mang thai.

Phần lớn các sản phụ mắc bệnh đái tháo nhạt thai kỳ, cần khám thai định kỳ và xét nghiệm thường xuyên nhằm tầm soát rối loạn nước và điện giải.

Nếu bệnh đái tháo nhạt thai kỳ gây mất nước nghiêm trọng, có nguy cơ đe dọa tính mạng mẹ hay sự phát triển thai nhi, gây thiếu nước ối bác sĩ sẽ cân nhắc dùng một loại hormone tổng hợp có tên Desmopressin. Hoạt chất này hoạt động giống Vasopressin, với khả năng kiểm soát việc đi tiểu và bảo vệ cơ thể hấp thụ các chất lỏng không đào thải hết ra ngoài.

4. Điều trị đái tháo nhạt dipsogen.

Kiểm soát hành vi (giảm uống nước, chế độ ăn cân bằng), thuốc chống loạn thần nếu cần.

Biến chứng đái tháo nhạt thường gặp

Bệnh đái tháo nhạt không gây biến chứng nghiêm trọng như bệnh tiểu đường hoặc suy thận mạn,… nhưng một số trường hợp không thể khỏi hẳn, người bệnh có thể dùng thuốc suốt đời. Vì vậy, nếu phát hiện ra mình có triệu chứng của bệnh đái tháo nhạt nên đến các khoa Nội tiết – Đái tháo đường để phát hiện và điều trị kịp thời.

Phòng ngừa đái tháo nhạt như thế nào?

Để phòng bệnh đái tháo nhạt nên thực hiện các biện pháp sau đây:

• Khám sức khỏe định kỳ để kiểm soát và phát hiện các điểm bất thường trong nước tiểu.
• Đến bác sĩ ngay nếu nhận thấy khát nước nhiều hơn ngày thường và đi tiểu nhiều lần.

Khoa Nội tiết – Đái tháo đường, BVĐK Tâm Anh TP.HCM đầu tư trang thiết bị đồng bộ máy móc hiện đại, cùng đội ngũ chuyên gia đầu ngành, bác sĩ giàu kinh nghiệm trong việc khám, chẩn đoán, điều trị hiệu quả bệnh đái tháo nhạt, đái tháo đường, rối loạn nội tiết, béo phì, bướu cổ… Các bác sĩ luôn cập nhật phác đồ điều trị hiện đại, tư vấn sức khỏe, hướng dẫn chế độ dinh dưỡng cụ thể cho người bệnh đái tháo nhạt giúp người bệnh an tâm điều trị.

Đái tháo nhạt là tình trạng rối loạn cân bằng nước trong cơ thể, gây tiểu nhiều, khát nước liên tục và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống người bệnh. Đái tháo nhạt trung ương và đái tháo nhạt do thận là 2 dạng thường gặp. Đái tháo nhạt thai kỳ và đái tháo nhạt dipsogen sẽ ít xảy ra hơn. Mỗi dạng đái tháo nhạt bác sĩ đưa ra phương pháp điều trị khác nhau. Nếu để bệnh kéo dài không chữa trị kịp thời sẽ gây trình trạng mất nước nghiêm trọng và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác trên cơ thể. Do đó, khi phát hiện cơ thể tiểu nhiều lần và khát nước bất thường nên đến khoa Nội tiết – Đái tháo đường để bác sĩ chẩn đoán và điều trị kịp thời.