Lùn tuyến yên là gì? Nguyên nhân, điều trị và cách phòng tránh

Lùn tuyến yên là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc khoảng 1/4.000 – 1/10.000 trẻ em và 1/10.000 ở người trưởng thành (1). Người bệnh thường có các đặc điểm như: ngoại hình trẻ bất thường, vóc dáng mũm mĩm, chiều cao dưới trung bình, dậy thì muộn, trầm cảm… Một số trường hợp mắc bệnh do khối u, người bệnh có thể có triệu chứng: đau đầu, nôn mửa, khát nước thường xuyên, rối loạn giấc ngủ… Lùn tuyến yên là bệnh gì? Nguyên nhân từ đâu? Và điều trị thế nào?

Lùn tuyến yên là gì?

Bệnh lùn tuyến yên là tình trạng tuyến yên không tiết đủ hoặc không tiết hormone tăng trưởng (GH hoặc somatotropin). Bệnh này gây suy giảm tăng trưởng ở trẻ em và bất thường sinh lý, chuyển hóa ở người trưởng thành. Đặc trưng của người bệnh là vóc dáng thấp lùn: nữ thường dưới 120cm và nam dưới 130cm. Tuy nhiên, trí tuệ của người bệnh hoàn toàn không bị ảnh hưởng.

Tuyến yên là một trong những tuyến nội tiết quan trọng của cơ thể. Tuyến này có kích thước nhỏ, nằm trong hố yên tại đáy não, có cấu tạo gồm thùy trước và thùy sau. Tuyến yên có nhiệm vụ sản xuất và giải phóng nhiều hormone thiết yếu trong cơ thể. Hormone tăng trưởng được tiết ra bởi thùy trước tuyến yên, có vai trò thúc đẩy quá trình tăng trưởng, dậy thì, xây dựng sức mạnh của hệ cơ, xương, tham gia phân phối mỡ trong cơ thể…

Nguyên nhân lùn tuyến yên

Yếu tố di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây bệnh lùn tuyến yên, bên cạnh đó bệnh có thể do tuyến yên bị tổn thương hoặc vô căn. Cụ thể:

1. Nguyên nhân bẩm sinh

Lùn tuyến yên bẩm sinh có thể do đột biến gen, liên quan đến bất thường cấu trúc não hoặc dị tật ở mặt. Một số loại bệnh do đột biến gen gồm: (2)

1.1. Bệnh lùn tuyến yên loại IA

Đột biến gen gây bệnh này khiến thai nhi bị chậm phát triển, dẫn đến trẻ sơ sinh nhỏ, nhẹ ký. Người bệnh loại IA ban đầu có đáp ứng với điều trị bằng hormone tăng trưởng tổng hợp, nhưng sau đó cơ thể tự hình thành kháng thể chống lại hormone thay thế này. Do đó khi người bệnh trưởng thành có chiều cao rất thấp.

1.2. Bệnh lùn tuyến yên loại IB

Trẻ sơ sinh mắc bệnh loại IB vẫn có sẵn hormone tăng trưởng tự nhiên trong cơ thể và vẫn tiếp tục đáp ứng với điều trị bằng hormone tăng trưởng tổng hợp suốt đời.

1.3. Bệnh lùn tuyến yên loại II

Đặc trưng của người bệnh loại II là vóc dáng thấp lùn rõ rệt, chân tay ngắn, thoái hóa hông, khả năng duỗi khuỷu tay hạn chế, loạn sản đầu chi và có giọng nói the thé. Bệnh được di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

1.4. Bệnh lùn tuyến yên loại III

Người bệnh loại III có các đặc điểm: thấp lùn, teo cơ, thiếu hụt nội tiết tố của các tuyến đích được kiểm soát bởi tuyến yên (tuyến giáp, tuyến thượng thận, tuyến sinh dục), suy toàn bộ tuyến yên. Trẻ sơ sinh có triệu chứng hạ đường huyết và co giật do hạ đường huyết. Kết quả xét nghiệm cho thấy người bệnh mất lần lượt các hormone: hormone tăng trưởng, hormone sinh dục (gonadotropin), hormone kích thích tuyến giáp (TSH), hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH) và thiếu prolactin. Bệnh được di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

1.5. Bệnh lùn tuyến yên loại IV

Người bệnh loại IV có đặc trưng chậm tuổi xương (tuổi xương thấp hơn tuổi thật) và chậm phát triển. Khi thực hiện các xét nghiệm lâm sàng, hormone tăng trưởng phản ứng bình thường khi bị kích thích, somatomedin thấp, đáp ứng GH ngoại sinh ở người, bất thường về cấu trúc của phân tử GH.

2. Do tuyến yên bị tổn thương

Người bệnh lùn tuyến yên do mắc phải thường do các tổn thương tại tuyến yên, gây suy giảm khả năng sản xuất và giải phóng hormone tăng trưởng. Loại lùn tuyến yên này có thể gặp ở cả trẻ em và người lớn. Một số tổn thương tuyến yên có thể nhắc đến như:

• U tuyến yên lành tính.
• U vùng hạ đồi.
• Xạ trị ở tuyến yên hoặc gần tuyến yên.
• Chấn thương nghiêm trọng ở vùng đầu hoặc chấn thương sọ não (TBI).
• Thiếu máu lưu thông đến tuyến yên.
• Phẫu thuật não hoặc phẫu thuật cắt bỏ tuyến yên.
• Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.
• Các bệnh thâm nhiễm như: bệnh mô tế bào Langerhans, Sarcoidosis và bệnh lao.

3. Nguyên nhân vô căn

Lùn tuyến yên vô căn là bác sĩ chưa kết luận được chính xác nguyên nhân gây bệnh.

Triệu chứng lùn tuyến yên

Triệu chứng lùn tuyến yên ở từng độ tuổi có sự khác nhau, cụ thể: (3)

1. Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh lùn tuyến yên sẽ tăng trưởng kém. Trẻ từ 3 tuổi trở lên rất chậm tăng chiều cao.

Các dấu hiệu khác của bệnh gồm:

• Khuôn mặt trẻ hơn tuổi thật.
• Tóc và móng yếu, kém phát triển.
• Chậm mọc răng.
• Dậy thì muộn.
• Hạ đường huyết (ở trẻ sơ sinh và trẻ mới tập đi).
• Bé trai có dương vật rất nhỏ.

2. Ở người trưởng thành

Người trưởng thành mắc bệnh lùn tuyến yên thường khó phát hiện, do các triệu chứng không quá rõ ràng, có thể gồm:

• Buồn rầu, lo lắng, trầm cảm, khó vui vẻ.
• Mỡ tập trung nhiều ở vùng bụng.
• Giảm trương lực cơ.
• Giảm mật độ xương, dễ loãng xương.
• Nguy cơ mắc đái tháo đường type 2 do tình trạng kháng insulin.
• Nguy cơ mắc bệnh tim mạch do tăng mức cholesterol xấu (LDL).

Nguy cơ mắc bệnh lùn tuyến yên

Lùn tuyến yên là bệnh hiếm gặp. Những yếu tố nguy cơ mắc bệnh này gồm:

1. Đối tượng nguy cơ mắc bệnh

Tuy người lớn và trẻ em đều có nguy cơ mắc lùn tuyến yên, nhưng trẻ em có tỷ lệ mắc cao hơn. Ngoài ra, những người có nguy cơ mắc bệnh cao hơn gồm:

• Có thành viên trong gia đình mắc bệnh (ông, bà, ba, mẹ, anh chị em ruột).
• Có u lành tính ở tuyến yên hoặc vùng hạ đồi.
• Tiền sử chấn thương vùng đầu hoặc chấn thương sọ não.
• Tiền sử phẫu thuật não hoặc tuyến yên.
• Tiền sử xạ trị vùng đầu, não.

2. Yếu tố tăng nguy cơ mắc bệnh

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh lùn tuyến yên như:

• Trẻ em có tiền sử điều trị ung thư bằng xạ trị ở vùng đầu hoặc não.
• Phẫu thuật não, đặc biệt là khu vực xung quanh tuyến yên.

Cách phân biệt bệnh lùn tuyến yên với các bệnh lùn khác

Bên cạnh lùn tuyến yên, một số bệnh khác cũng gây vóc dáng thấp lùn, như:

1. Bệnh Langdon – Down

Người bệnh Langdon – Down kém phát triển trí tuệ, có các đặc trưng như: mắt xếch, tai nhỏ, khuôn mặt lãnh đạm, không cảm xúc, có rãnh khỉ (các rãnh liên tục ở lòng bàn tay).

2. Suy tuyến giáp

Khi mắc bệnh suy tuyến giáp, người bệnh không chỉ kém phát triển chiều cao và thể lực mà trí tuệ cũng không hoặc kém phát triển.

3. Loạn dưỡng sụn

Người bệnh loạn dưỡng sụn có cơ thể không cân đối, phần đầu to, tay, chân ngắn, chân vòng kiềng.

4. Lùn trong hội chứng Turner

Lùn do hội chứng Turner có các dấu hiệu giống với lùn tuyến yên, như: lùn nhưng cơ thể cân đối, trí tuệ bình thường, cơ quan sinh dục không phát triển. Họ có đặc trưng: khớp cổ tay bất thường, dính ngón tay, tai thấp.

5. Lùn vì loạn dưỡng thể chất

Lùn do loạn dưỡng thể chất thường gặp ở trẻ suy dinh dưỡng, mắc rối loạn chuyển hóa mạn tính, thiếu máu…

Chẩn đoán bệnh lùn tuyến yên

Để chẩn đoán bệnh lùn tuyến yên, bác sĩ cần khám lâm sàng thể trạng tổng thể, đo chiều cao, chiều dài tay, chân, khai thác bệnh sử cá nhân và bệnh sử gia đình… Bên cạnh đó cần thực hiện các xét nghiệm sau:

1. Chụp X-quang

Cần chụp X-quang xương cánh tay bàn tay trái để kiểm tra tuổi xương, khảo sát vùng sụn tiếp hợp, khi kết thúc quá trình phát triển những mô này ở vị trí cuối xương cánh tay sẽ hợp nhất với nhau, đánh giá tiềm năng phát triển xương của người bệnh. Ngoài ra, X-quang phần đầu có thể giúp bác sĩ xác định những bất thường ở tuyến yên như: hố yên nhỏ, hố yên rỗng, có tổn thương…

2. Xét nghiệm máu

Các xét nghiệm máu đo IGF-1 và IGFBP-3 sẽ giúp loại trừ những bệnh ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng của trẻ, hỗ trợ chẩn đoán lùn tuyến yên. Mức IGF-1 thấp nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ (<5 tuổi) và đạt mức tăng bình thường khi dậy thì. Nếu trẻ đã lớn nhưng mức IGF-1 vẫn thấp, chứng tỏ tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng.

Lúc này, cần loại trừ nguyên nhân IGF-1 thấp do dậy thì muộn, suy dinh dưỡng, bệnh Celiac, suy giáp. Mức IGFBP-3 ít bị ảnh hưởng bởi suy dinh dưỡng và giúp bác sĩ xác định sự bất thường trong quá trình tăng trưởng của trẻ.

3. Xét nghiệm kích thích hormone tăng trưởng

Với trẻ em có mức IGF-1 và IGFBP-3 thấp, bác sĩ cần đo nồng độ hormone tăng trưởng. Vì nồng độ hormone này thường thấp, đo ngẫu nhiên không hữu ích cho chẩn đoán, do đó bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm kích thích.

Đây là xét nghiệm chính để chẩn đoán bệnh lùn tuyến yên. Người bệnh sẽ sử dụng các loại thuốc kích thích tuyến yên giải phóng hormone tăng trưởng, sau đó lấy mẫu máu để đo nồng độ hormone. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy hormone tăng trưởng không đạt mức tiêu chuẩn, đồng nghĩa với người bệnh thiếu hormone này.

4. Chụp MRI

Chụp MRI vùng đầu giúp bác sĩ loại trừ các trường hợp canxi hóa, khối u hoặc bất thường cấu trúc tuyến yên khi chẩn đoán.

Với người trưởng thành, khi chẩn đoán tình trạng thiếu hụt hormone tăng trưởng, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm dung nạp insulin. Các xét nghiệm khác có thể thực hiện gồm: kích thích glucagon, macimorelin, arginine, clonidine.

Cách điều trị bệnh lùn tuyến yên

Để điều trị bệnh lùn tuyến yên, cần phối hợp nhiều phương pháp để đạt hiệu quả tối ưu:

• Kích thích quá trình tăng trưởng bằng hormone tăng trưởng tổng hợp. Đây là cách điều trị bệnh lâu dài, cần duy trì liên tục, điều chỉnh liều thuốc theo giai đoạn, tái khám định kỳ để đảm bảo quá trình điều trị đúng hướng. Liệu pháp này có thể giúp người bệnh tăng chiều cao từ 10cm – 12cm trong năm đầu tiên, sau đó tăng chậm hơn. Người bệnh cần duy trì sử dụng hormone tăng trưởng tổng hợp cho đến khi đạt đến chiều cao mong muốn hoặc khi tốc độ tăng trưởng chiều cao giảm xuống dưới 2,5cm/năm.
• Người bệnh bị suy chức năng các tuyến đích do tuyến yên kiểm soát, gồm tuyến giáp, tuyến thượng thận và tuyến sinh dục: bổ sung hormone cortisol và hormone tuyến giáp (thyroxine và triiodothyronine) thay thế liên tục từ lúc nhỏ đến khi trưởng thành. Với người bệnh đái tháo nhạt, cần duy trì sử dụng desmopressin ở dạng viên hoặc dạng xịt mũi suốt đời. Người bệnh dậy thì muộn cần chỉ định sử dụng steroid sinh dục.

Biến chứng bệnh lùn tuyến yên

Một trong những biến chứng nghiêm trọng của bệnh lùn tuyến yên là gây thấp lùn và dậy thì muộn. Bên cạnh đó, người bệnh khi trưởng thành cũng có nguy cơ mắc bệnh tim và đột quỵ cao hơn bình thường. Người trưởng thành mắc bệnh có nguy cơ loãng xương cao hơn, do đó dễ gãy xương khi té ngã hoặc chấn thương. (4)

Bệnh lùn tuyến yên cũng có thể gây thiếu hụt các hormone tuyến giáp, tuyến thượng thận, tuyến sinh dục và dẫn đến nhiều rối loạn, do tuyến yên chi phối hoạt động của các tuyến này. Những hormone người bệnh có thể thiếu gồm:

• Thyrotropin (ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormone tuyến giáp).
• Vasopressin (kiểm soát sự cân bằng nước trong cơ thể).
• Gonadotropin (chi phối quá trình sản xuất hormone sinh dục).
• Hormone kích thích vỏ thượng thận hoặc ACTH (kiểm soát quá trình sản xuất các hormone tuyến thượng thận như: cortisol, DHEA…).

Chăm sóc bệnh lùn tuyến yên

Dưới đây là một số lưu ý khi chăm sóc người bệnh lùn tuyến yên:

1. Chế độ sinh hoạt

Người bệnh cần có chế độ sinh hoạt lành mạnh để đảm bảo sức khỏe tổng thể:

• Tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ trong suốt quá trình điều trị.
• Hạn chế căng thẳng, cần có thời gian nghỉ ngơi hợp lý.
• Không thức khuya, cần ngủ đủ giấc và đảm bảo chất lượng giấc ngủ.
• Kiểm soát cân nặng, không để dẫn đến thừa cân, béo phì.
• Tăng cường vận động, chơi các môn thể thao phù hợp.

2. Chế độ dinh dưỡng

Chế độ dinh dưỡng phù hợp có thể hỗ trợ người bệnh lùn tuyến yên tăng chiều cao, nâng cao hiệu quả điều trị:

• Ăn đầy đủ và cân bằng các nhóm chất, ưu tiên thực phẩm tươi, sạch, chất lượng như: thịt nạc, cá béo (cá hồi, cá ngừ, cá thu, cá trích…), trứng, sữa, rau xanh, trái cây…
• Hạn chế thức ăn nhanh, đồ ăn chế biến nhiều dầu mỡ, đồ ngọt, nước ngọt, thực phẩm đóng hộp…
• Bỏ thuốc lá, không uống rượu, bia hay sử dụng chất kích thích.
• Uống đủ từ 2 lít nước/ngày trở lên.

Phòng ngừa lùn tuyến yên

Không có cách phòng tránh lùn tuyến yên, do đây là bệnh có yếu tố di truyền hoặc do chấn thương tuyến yên. Có thể thực hiện một số phương pháp giảm nguy cơ mắc bệnh như:

• Khám sức khỏe tổng quát định kỳ để phát hiện và can thiệp sớm khi có dấu hiệu bệnh.
• Điều trị, kiểm soát tốt các bệnh nền.
• Rèn luyện thể chất, chơi thể thao thường xuyên để kiểm soát cân nặng.
• Giữ tinh thần thoải mái, tránh căng thẳng.
• Xây dựng thực đơn lành mạnh, cân bằng, đảm bảo đủ chất. Hạn chế các loại đồ ăn nhanh, đồ ăn hộp, đồ ngọt…
• Uống đủ lượng nước cần thiết trong ngày.

Địa chỉ khám, điều trị bệnh lùn tuyến yên

Người bệnh có nhu cầu khám, tư vấn, điều trị hội chứng lùn tuyến yên có thể liên hệ khoa Nội tiết – Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Đây là cơ sở y tế chuyên khám, tư vấn và điều trị các trường hợp rối loạn nội tiết liên quan đến tuyến yên như suy tuyến yên, lùn tuyến yên, các bệnh: đái tháo đường, đái tháo nhạt, to đầu chi, bướu cổ, dậy thì sớm…

Khoa quy tụ đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn, tâm huyết với người bệnh, kết hợp với hệ thống máy móc hiện đại, tiên tiến được nhập khẩu chính hãng từ các nước châu Âu và Mỹ, giúp chẩn đoán chính xác và đưa ra phác đồ điều trị hiệu quả cho người bệnh.

Các câu hỏi thường gặp

Dưới đây là các thắc mắc về bệnh lùn tuyến yên và thông tin giải đáp:

1. Bệnh lùn tuyến yên có sinh con được không?

Lùn tuyến yên có sinh con được không là vấn đề được nhiều bệnh nhân quan tâm. Câu trả lời là người bệnh nếu được điều trị sớm và đúng cách thì vẫn có thể dậy thì bình thường và có con được.

2. Bệnh lùn tuyến yên có chữa được không?

Có. Điều trị bằng hormone thay thế có thể giúp người bệnh cải thiện các triệu chứng, phát triển chiều cao, dậy thì và có cuộc sống bình thường.

3. Bệnh lùn tuyến yên cơ quan hệ được không?

Có. Trẻ em mắc bệnh nếu không được điều trị sẽ không hoặc kém phát triển cơ quan sinh dục. Do đó cần phát hiện và điều trị bệnh sớm để cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh.

4. Lùn tuyến yên có di truyền không?

Có. Bệnh được di truyền theo gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.

5. Lùn tuyến yên bao lâu hồi phục?

Thời gian hồi phục của người bệnh phụ thuộc vào thể trạng, mức độ tiếp nhận điều trị, tình trạng sức khỏe hiện tại… Điều trị càng sớm thì thời gian hồi phục càng nhanh.

6. Lùn tuyến yên có chữa khỏi hoàn toàn không?

Bệnh không thể điều trị khỏi hoàn toàn, đặc biệt là với trường hợp bệnh do di truyền.

Để khám và điều trị bệnh lùn tuyến yên tại khoa Nội tiết – Đái tháo đường, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, khách hàng vui lòng liên hệ theo thông tin sau:

Bệnh lùn tuyến yên tuy có ảnh hưởng nghiêm trọng đến vóc dáng và tốc độ tăng trưởng, nhưng trí tuệ của người bệnh hoàn toàn không bị ảnh hưởng. Do đó, cần sớm phát hiện và điều trị bệnh, nhất là ở trẻ em, để trẻ có cuộc sống khỏe mạnh, bình thường.